Размер шрифта: A A A A
Цветовая схема: A A A
Обычная версия

регистратура: 8 (812) 241-24-84

Санкт-Петербург, Тобольская улица, 5

Молекулярно-генетический анализ

Молекулярно-генетический анализ ДНК методом высокопроизводительного секвенирования

Высокопроизодительтное геномное секвенирование (NGS) - это метод прямого определения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК. От других молекулярно-генетических методов исследования ДНК секвенирование отличается высокими аналитическими свойствами и производительностью, что существенно повышает его диагностическую ценность.

Технология исследования.

Исследование проводится с использованием тест-системы VariFind Neoscreen assay (Parseq Lab, Санкт-Петербург), разработанной в Российской Федерации при участии ведущих медико-генетических научных центров.

VariFind Neoscreen assay – решение для секвенирование генов CFTR, PAH, GALT методом NGS, прошедшее весь комплекс клинических испытаний. Диагностические свойства системы были установлены в ходе мультицентровых слепых исследований на выборке 576 верифицированных клинических образцов из российской популяции.

Процедура исследования состоит из следующих стадий:

  • Выделение геномной ДНК из биологического образца;

  • Cоздание ДНК-библиотеки для секвенирования;

  • Таргетное секвенирование с использованием Ion PGM Sequencer (Life Technologies);

  • Анализ полученных данных, аннотация обнаруженных генетических вариантов и создание отчета об анализе;

Анализ проводится по более чем 319 мутациям, для которых установлена клиническая значимость (ассоциация с развитием заболевания).

 Биологический материал для исследования:

венозная кровь, капиллярная кровь.

Срок исполнения: 45 рабочих дней.


Технические характеристики VariFind Neoscreen assay

Диагностируемые заболевания

Муковисцидоз,Фенулкетонурия,Галактоземия

Анализируемые гены

CFTR, PAH, GALT

Анализируемые маркеры

CFTR : 319 мутаций РAH : 74 мутации

GALT : 34 мутации

Суммарная длина таргетного региона

16Kb

Аналитические характеристики VariFind Neoscreen assay

Аналитическая чувствительность

99,34%

Аналитическая специфичность

97,22%

Общая точность

99,99%

Диагностические характеристики VariFind Neoscreen assay

Диагностическая чувствительность

99,31%

Диагностическая специфичность

100%

Аналитическое превосходство

147,31%