«Орфанный практикум» IV-я Научно-практическая конференция с международным участием
2025-10-04
Сотрудники СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» представили доклады на IV Научно-практической конференции с международным участием «Орфанный практикум»
С 02 по 04 октября 2025 года состоялась IV Научно-практическая конференция с международным участием «Орфанный практикум», объединившая ведущих специалистов в области редких (орфанных) заболеваний. В мероприятии приняли участие сотрудники СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» (МГЦ), представившие ряд докладов, отражающих современные подходы к диагностике и лечению редких наследственных патологий.
Одним из ключевых направлений выступлений специалистов МГЦ стала диагностика и терапия редкого заболевания — алкаптонурии. Для пациента, выявленного в МГЦ, была разработана уникальная диагностическая система, позволяющая количественно оценивать концентрацию гомогентизиновой кислоты и уровень тирозина с целью контроля эффективности проводимого лечения.
Командная работа врачей-генетиков и лабораторных специалистов МГЦ обеспечивает персонализированный и эффективный подход к помощи пациентам с крайне редкими заболеваниями.
Также на конференции были представлены доклады о расширении возможностей неонатального скрининга. С 1 мая 2025 года МГЦ проводит неонатальный скрининг на 37 заболеваний, вместо прежних 36, что расширяет спектр выявляемых состояний на ранних этапах жизни ребёнка.
Силами специалистов МГЦ были оптимизированы подходы к диагностике тяжёлого комбинированного иммунодефицита (ТКИН), связанного с дефицитом аденозиндезаминазы у детей. Сокращение сроков постановки диагноза для данной группы заболеваний значительно улучшает прогнозы и качество жизни маленьких пациентов.
Отдельный интерес участников вызвало выступление врача-генетика Гуламшаевой А.Н., поделившейся опытом ведения пациентов с частичной биотинидазной недостаточностью. Напомним, что скрининг этого заболевания в Санкт-Петербурге начался с 1 января 2025 года, и до настоящего времени в России не существовало данных о частоте и распространённости данного состояния.
На конференции были представлены первые итоги скрининга, опыт работы центра, а также алгоритм диагностики семей, столкнувшихся с частичным дефицитом биотинидазы.
Особо отмечен вклад коллектива МГЦ в развитие и проведение конференции. Главный врач Коротеев А.Л. был удостоен благодарности от двух укадемиков РАН Стародубова В.И. и Ревишвили А.Ш.: «за многолетнюю помощь в организации и проведении Научно-практической конференции «Орфанный практикум». Каждая сессия, организованная Вами и Вашим коллективом, невероятно интересна и информативна, а обсуждения — живые и продуктивные. Благодаря профессиональным, практическим, познавательным и вдохновляющим выступлениям спикеров участники смогли расширить свои знания, получить новые идеи и взглянуть на привычные вещи под другим углом. Профессионализм, активная жизненная позиция, отзывчивость и простая человечность — вот что делает Ваш коллектив лучшим! Желаем профессионального развития и достижения научных, практических и педагогических побед! Надеемся на дальнейшее сохранение отношений и реализацию новых совместных планов, способствующих развитию профессионального сообщества в сфере здравоохранения».
Специалисты МГЦ продолжают анализировать и расширять возможности программ скрининга, совершенствовать диагностические алгоритмы, актуализировать референсные значения и внедрять передовые мировые практики для улучшения качества диагностики и лечения детей Санкт-Петербурга и России в целом.