II научно-практическая конференция с международным участием «Орфанный практикум»
2023-11-13
В Москве 27-28 октября 2023 года состоялась II научно-практическая конференция с международным участием «Орфанный практикум». Организаторами конференции выступили Отделение медицинских наук РАН, ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы», ФГБУ «НМИЦ хирургии им. А.В. Вишневского» Минздрава России, ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой», НИИ Скорой Помощи им. Н.В. Склифосовского, Научный центр неврологии Минздрава России, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России и другие ведущие учреждения РФ и ближнего зарубежья.
В рамках работы конференции были проведены секции молодых ученых, на которых выступали специалисты СПб ГКУЗ «Диагностический центр медико-генетический». Доклад «Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга на страже эндокринного здоровья населения» представила заведующий консультативного отделения МГЦ Серебрякова Е.А. с докладом «Неонатальный скрининг как основа ранней диагностики, профилактики и лечения эндокринных заболеваний в Санкт-Петербурге» выступила врач-детский эндокринолог Туркунова М.Е. с докладом «Низкорослость - индивидуальная особенность или симптом наследственного заболевания? Анализ случаев обращения в СПБ ГКУЗ МГЦ» выступила врач-генетик, к.м.н. Бучинская Н.В.; с докладами «Разбор клинического случая» выступили врач-генетик Кошевая Ю.С. и врач-генетик Вечкасова А.О.
Заведующий биохимической лаборатории Лобенская А.Ю. представила доклад «Подходы к диагностике наследственных болезней в Санкт-Петербурге», врач клинической лабораторной диагностики Ершова А.В. выступила с докладом «Неонатальный скрининг: как изменение сроков взятия крови может влиять на результаты скрининга?»; врач клинической лабораторной диагностики Талова Д.М. выступила с докладом «Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике НБО»; биолог, к.б.н Кругликова А.А. представила работу «Исследование уровней TREC/KREC у детей - проблемы и пути решения».
Выступления наших коллег сопровождалось активной дискуссией и вызвало большой интерес слушателей.
По итогам II научно-практической конференции с международным участием «Орфанный практикум» сотрудники СПб ГКУЗ МГЦ Кошевая Ю.С. и Бучинская Н.В. были награждены сертификатом на публикацию оригинальной статьи в журнале «Вестник российской академии наук», главному внештатному специалисту по медицинской генетике СПб, главному врачу СПб ГКУЗ «Диагностический центр медико-генетический» Коротееву А.Л. вручен диплом за участие в конкурсе научных работ и благодарственное письмо за помощь в организации и активное участие сотрудников во II научно-практическая конференции с международным участием «Орфанный практикум».