Проект по выявлению у детей миодистрофии Дюшенна/Беккера
2023-11-16
Санкт-Петербург стал первым российским городом, в котором запустили пилотный проект по выявлению у детей миодистрофии Дюшенна/Беккера, редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон.
По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга и Министерства здравоохранения РФ в СЗФО А.Л.Коротеева, частота заболеваемости миодистрофией Дюшенна/Беккера составляет один случай на 20 тыс. новорожденных. Все формы данного заболевания характеризуются поражением мышц.
Миодистрофия Дюшенна проявляется в основном у мальчиков в возрасте 1-3 года. Миодистрофия Беккера - более легкая форма, возраст манифестации - 5-10 лет. Пациенты редко доживают до 30 лет. В Санкт-Петербурге на сегодняшний день зарегистрировано 86 случаев миодистрофии Дюшенна-Беккера. В мире разработаны и проходят клинические испытания современные генно-инженерные препараты, позволяющие избежать инвалидизации пациентов.
Пилотный проект в Санкт-Петербурге рассчитан на полтора года. За это время в детских поликлиниках Санкт-Петербурга будет обследовано порядка 25 тысяч детей. Забор крови для данного исследования будет проводится детям в возрасте от 12 до 14 месяцев, после оформления информированного добровольного согласия на участие в проекте. На сегодняшний день проект стартовал во Фрунзенском, Пушкинском и Калининском районах, в дальнейшем он охватит все районы города.
Проект селективного скрининга направлен не только на диагностику редкого наследственного заболевания, но и приведет к решению ряда научно-исследовательских задач по разработке лекарственных препаратов. А в перспективе, скрининг миодистрофии Дюшенна/Беккера будет включён в систему ОМС и распространён на всю страну.