Совет Федерации Федерального Собрания Российской Федерации
2020-09-29

В Совете по региональному здравоохранению при Совете Федерации Федерального Собрания Российской Федерации состоялось совещание, посвящённое дальнейшему развитию медико-генетических консультаций и центров в субъектах Российской Федерации.
25 сентября 2020 года в Совете по региональному здравоохранению при Совете Федерации Федерального Собрания Российской Федерации состоялось совещание, посвящённое дальнейшему развитию медико-генетических консультаций и центров в субъектах Российской Федерации под председательством заместителя Председателя Совета Федерации Федерального Собрания РФ Г.Н.Кареловой и при участии заместителя министра здравоохранения РФ Е.Г.Камкина и первого заместителя руководителя Федерального медико-биологического агентства Т.В.Яковлевой.

В ходе заседания были рассмотрены вопросы организации медико-генетической помощи в медико-генетических консультациях, а так же обсуждались реализуемые меры по диагностике и профилактике врождённой и наследственной патологии у беременных женщин, рожениц и новорождённых детей в субъектах Российской Федерации. С докладами выступили главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ член-корреспондент РАН С.И.Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Уральского ФО Е.Б.Николаева, заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ профессор Л.П.Назаренко, директор ГБУЗ РМГЦ (г.Уфа) И.Р.Минниахметов, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» профессор Е.Ю.Захарова.
Главный врач СПб ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», кандидат медицинских наук Александр Леонидович Коротеев выступил с докладом на тему: «Преконцепционный скрининг наследственных и врожденных заболеваний в Санкт-Петербурге».
Было решено поручить Правительству РФ и МЗ РФ:


- Обеспечить расширение программы массового обследования новорожденных на наследственные и врождённые заболевания с использованием тандемной масс-спектрометрии и молекулярно-генетических методов анализа ДНК на группу орфанных заболеваний, лечение которых компенсируется за счёт средств федерального бюджета;
- Ускорить разработку критериев регистрации медицинских изделий, используемых для секвенирования нового поколения и комплексного геномного профилирования;
- Создать единую вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему (ВИМИС) по медицинской генетике для деятельности медико-генетических центров и консультаций;
- Внести комплексное геномное профилирование в номенклатуру услуг, финансируемых за счёт средств обязательного медицинского страхования;
- Обеспечить разработку порядка оказания медицинской помощи по профилю « медицинская генетика» (с правилами организации деятельности МГК) с учётом взаимодействия МГК с медицинскими организациями акушерско-генетического и педиатрического профиля;
- Предусмотреть необходимое финансирование для осуществления мер по совершенствованию и расширению программ пренатальной генетической диагностики, а также включения в программу государственных гарантий преконцепционной генетической диагностики и преимплантационного генетического тестирования за счёт средств обязательного медицинского страхования.