Программа неонатального скрининга

Известно, что ранняя диагностика и своевременная профилактика заболеваний являются самыми актуальными проблемами современной медицины. Проведение скринирующих (безвыборочных) обследований новорожденных на наличие наследственных болезней обмена (НБО), выполняемых на 4-5 день жизни ребенка (неонатальный скрининг), эффективно снижает показатели инвалидизации и смертности.

Программа скрининга включает: формирование группы риска, оценку возможности (риска) наличия и развития болезни, уточнение диагноза, контроль над эффективностью лечения.

С 2006 г., в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье», проводится массовый скрининг новорожденных Санкт-Петербурга на наличие 5 НБО: фенилкетонурия (ФКУ);врожденный гипотиреоз; муковисцидоз;врожденная гиперплазия коры надпочечников; галактоземия.

Во исполнение Распоряжение Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 29.05.2006 N 220-р "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Санкт-Петербурге», в СПб ГКУЗ МГЦ осуществляется проведение биохимического неонатального скрининга. Биологический материал («сухие пятна крови» новорожденных) доставляется из государственных и муниципальных учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям и женщинам в период родов (детские больницы и поликлиники, родильные дома).

При самостоятельном обращении законных представителей новорожденного в СПб ГКУЗ МГЦ для проведения неонатального биохимического скрининга наследственных заболеваний:

- Взятие образца капиллярной крови ребенка для проведения исследования в "сухих пятнах" проводится в форме платной услуги, согласно прейскуранту.

- Законным представителям новорожденного необходимо наличие сопроводительных документов:

Паспорт законного представителя
Свидетельство о браке (для отца ребенка)
Справка о рождении ребенка
Направления из детской поликлиники по месту нахождения новорожденного с указанием цели забора образца крови.

Программу обязательных обследований дополняет селективный (избирательный) скрининг на 30 НБО (аминоацидопатии, органические ацидурии и болезни, связанные с нарушением b-окисления жирных кислот и др.),который проводится новорожденным и детям до года жизни, имеющих определенные клинические показания.

Проведение биохимических исследований проводится на высокотехнологичном современном оборудовании, в автоматизированном режиме.