Молекулярно-генетический анализ
Молекулярно-генетический анализ ДНК методом высокопроизводительного секвенирования
Высокопроизодительтное геномное секвенирование (NGS) - это метод прямого определения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК. От других молекулярно-генетических методов исследования ДНК секвенирование отличается высокими аналитическими свойствами и производительностью, что существенно повышает его диагностическую ценность.
Технология исследования
Исследование проводится с использованием тест-системы VariFind Neoscreen assay (Parseq Lab, Санкт-Петербург), разработанной в Российской Федерации при участии ведущих медико-генетических научных центров.
VariFind Neoscreen assay – решение для секвенирование генов CFTR, PAH, GALT методом NGS, прошедшее весь комплекс клинических испытаний. Диагностические свойства системы были установлены в ходе мультицентровых слепых исследований на выборке 576 верифицированных клинических образцов из российской популяции.
Процедура исследования состоит из следующих стадий:
- Выделение геномной ДНК из биологического образца;
- Cоздание ДНК-библиотеки для секвенирования;
- Таргетное секвенирование с использованием Ion PGM Sequencer (Life Technologies);
- Анализ полученных данных, аннотация обнаруженных генетических вариантов и создание отчета об анализе;
Анализ проводится по более чем 319 мутациям, для которых установлена клиническая значимость (ассоциация с развитием заболевания).
Биологический материал для исследования
- венозная кровь,
- капиллярная кровь.
Срок исполнения: 45 рабочих дней.
Технические характеристики VariFind Neoscreen assay
| Диагностируемые заболевания | Анализируемые гены | Анализируемые маркеры | Суммарная длина таргетного региона |
|---|---|---|---|
| Муковисцидоз, Фенулкетонурия, Галактоземия | CFTR, PAH, GALT | CFTR: 319 мутаций РAH: 74 мутации GALT: 34 мутации |
16Kb |
Аналитические характеристики VariFind Neoscreen assay
| Аналитическая чувствительность | Аналитическая специфичность | Общая точность |
|---|---|---|
| 99,34% | 97,22% | 99,99% |
Диагностические характеристики VariFind Neoscreen assay
| Диагностическая чувствительность | Диагностическая специфичность | Аналитическое превосходство |
|---|---|---|
| 99,31% | 100% | 147,31% |