Содружество без границ 2025
2025-10-27
С 23 по 24 октября 2025 года в Москве прошел четвертый международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
Главные организаторы мероприятия Ассоциация медицинских генетиков, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова».
СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» представил доклад на тему опыта проведения селективного скрининга лизосомных болезней накопления. Именно Санкт-Петербургский центр с 2017-го года начал выполнять скрининг для пациентов с клиническими проявлениями таких заболеваний, как болезнь Фабри, Гоше, Ниманна-Пика тип А/В, Помпе, мукополисахаридоза I типа, Краббе. Опыт, накопленный специалистами из Санкт-Петербурга, особенно ценен в условиях расширения национальных программ скрининга, поскольку позволяет выявлять эти патологии на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно и может предотвратить тяжелые осложнения.
В работе мероприятия приняли участие специалисты: врачи-генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, акушеры-гинекологи, неврологи, онкологи, гематологи, дерматовенерологи, гастроэнтерологи, психиатры, клинические психологи, реабилитологи, аллергологи-иммунологи, эндокринологи, нефрологи, пульмонологи, нейрохирурги, функциональные диагносты, организаторы здравоохранения, а также представители законодательной и исполнительной власти из 24 стран.
На конференции обсуждали возможность расширения неонатального скрининга на ряд заболеваний, в том числе и лизосомные болезни накопления. Такой подход способствует интеграции передовых генетических технологий в рутинную медицинскую практику и повышает доступность специализированной помощи для пациентов с редкими заболеваниями.
